• Коагулопатия, вызванная недостаточностью или дисфункцией фактора фон Виллебранда (фФВ)

Функции фФВ:

• Опосредует адгезию тромбоцитов к эндотелиальным кл.
• Белок-носитель фактора VIII
• Распространенность заболевания: 1–2% всего населения

Генетические факторы:

• Большинство случаев наследственного генеза, выявляются множественные генетические дефекты

Тип 1: количественный дефект фФВ:

• 75% случаев
• АуД- тип
• Дефицит фФВ - результат снижения синтеза и увеличения клиренса белка
• Проявления: от бессимптомного до умеренного кровотечения

Тип 2: качественный дефект фФВ:

• 10–20% случаев
• Подразделяется на типы 2А, 2B, 2М, 2N
• 2A (10–15% случаев) и 2M являются АуД или АуР-типами
• 2B (5% случаев) — АуД-тип
• 2N — АуР-тип
• 2A, 2B и 2M снизили высокомолекулярные мультимеры и активность фФВ
• 2N — нормальная активность фФВ, нормальный электрофорез мультимеров и пониженное связывание с фактором VIII
• Приводит к снижению уровня VIII (5-15%) и, следовательно, к более серьезной коагулопатии

Тип 3: отсутствие или серьезный дефицит фВФ:

• Редкое заболевание: 1:1000000
• АуР-тип
• Сильная коагулопатия
• фФБ, генетически обусловленный СКА, гемофилией A, дефицитом фактора XII, наследственной геморрагической телеангиэктазией и тромбоцитопенией

• Высотная болезнь включает в себя заболевания, ассоциированные со значительной высотой местности над уровнем моря или быстрым подъемом на меньшие высоты:
  • Высотная (горная) болезнь.
  • ОГМ и отек легких при высотной болезни.
• Характерны схожие факторы риска и методы лечения.
• Заболеваемость увеличивается с повышением высоты, и может встречаться у неакклиматизированных людей на высоте ~2000 м (6500 футов)¹.
• Для живущих на большой высоте, но спускающихся на некоторое время на меньшую высоту детей характерен рецидивирующий отек легких: симптомы возникают на высоте, исчезают при спуске и возобновляются при повторном подъеме.

• Заболеваемость зависит от следующих факторов:
  • Скорость подъема
  • Конечная высота
  • Высота во время сна
  • Продолжительность нахождения на высоте
• Заболеваемость острой горной болезнью:
  • Заболеваемость достигает 67% людей при быстром подъеме (1–2 сут) на высоту> 14 тыс футов (4 км)
  • Заболеваемость составляет 22% среди лыжников, которые посещают курорты и спят на высоте 7 000–9 000 футов (2–2,5 км), а также 40% — на высоте 10 тыс футов (3 км)
• Факторы риска, связанного с острой горной болезнью, включают в себя следующее:
  • Высотная болезнь в анамнезе
  • ФН
  • Люди молодого возраста (<50 лет)
  • Физическая подготовка не гарантирует защиту от болезни
  • Ожирение и существующие заболевания легких увеличивают риск
• Частота развития высокогорного отека легких:
  • <1–2%
  • Зависит от скорости подъема
• Частота высокогорного отека ГМ <1%
• Высокогорный отек легких или высокогорный отек ГМ редко встречаются на высоте ниже 13 тыс футов (4 км или 4 000 м).

• Ряд патологических состояний, при которых желудочный рефлюкс вызывает повреждение слизистой оболочки пищевода с развитием ряда симптомов
• Рефлюксный эзофагит / неэрозивная рефлюксная болезнь
• Распространенность в Северной Америке — 18,1-27,8%

• При болезни Гиршпрунга отсутствуют ганглионарные клетки в интрамуральных нервных сплетениях подслизистого и межмышечного слоев кишечной стенки, что приводит к формированию неперестальтирующего аганглионарного участка, который становится причиной кишечной обструкции
• Болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом: аганглионарный участок не выходит за пределы верхней части сигмовидной кишки
• Болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом: аганглионарный участок выходит за пределы сигмовидной кишки и:
  • Может поражать всю толстую кишку (тотальный аганглиоз толстой кишки)
  • В отдельных случаях распространяется на тонкую кишку
  • Редко поражает всю кишку (тотальный кишечный аганглиоз)

• Болезнь Гиршпрунга — врожденное нарушение моторики кишечника, характеризующееся недостаточным количеством ганглионарных клеток в дистальном отделе кишечника, начинающееся вблизи ануса и распространяющееся в проксимальном направлении на различную длину
• Недостаточное расслабление внутреннего анального сфинктера и неспособность к расслаблению аганглионарного сегмента во время перистальтики приводит к функциональной обструкции

• Заболевание описано в 1886 г. Гаральдом Гиршпрунгом в качестве причины запора в раннем младенчестве
• Врожденный аганглионарный мегаколон
• 1:5000 живорождений
• Общий уровень смертности по причине Гиршпрунг-ассоциированного энтероколита составляет 35–50%