• Коагулопатия, вызванная недостаточностью или дисфункцией фактора фон Виллебранда (фФВ)

Функции фФВ:

• Опосредует адгезию тромбоцитов к эндотелиальным кл.
• Белок-носитель фактора VIII
• Распространенность заболевания: 1–2% всего населения

Генетические факторы:

• Большинство случаев наследственного генеза, выявляются множественные генетические дефекты

Тип 1: количественный дефект фФВ:

• 75% случаев
• АуД- тип
• Дефицит фФВ - результат снижения синтеза и увеличения клиренса белка
• Проявления: от бессимптомного до умеренного кровотечения

Тип 2: качественный дефект фФВ:

• 10–20% случаев
• Подразделяется на типы 2А, 2B, 2М, 2N
• 2A (10–15% случаев) и 2M являются АуД или АуР-типами
• 2B (5% случаев) — АуД-тип
• 2N — АуР-тип
• 2A, 2B и 2M снизили высокомолекулярные мультимеры и активность фФВ
• 2N — нормальная активность фФВ, нормальный электрофорез мультимеров и пониженное связывание с фактором VIII
• Приводит к снижению уровня VIII (5-15%) и, следовательно, к более серьезной коагулопатии

Тип 3: отсутствие или серьезный дефицит фВФ:

• Редкое заболевание: 1:1000000
• АуР-тип
• Сильная коагулопатия
• фФБ, генетически обусловленный СКА, гемофилией A, дефицитом фактора XII, наследственной геморрагической телеангиэктазией и тромбоцитопенией