Дефицит фермента Г-6-ФД, приводящий к снижению устойчивости эритроцитов к оксидативному стрессу, что может привести к гемолитической анемии. Несколько типов генетических мутаций снижают либо количество фермента, либо его активность. Хотя у большинства пациентов с этим дефицитом никогда не развивается анемия, а гемолиз наблюдается только в легкой степени (или его вообще нет), классическим проявлением является острая гемолитическая анемия в качестве реакции на оксидативный стресс.

• Классификация дефицита Г-6-ФД согласно ВОЗ:
  • Класс 1: врождённая неспецифическая гемолитическая анемия:
    • Встречается редко.
    • Хронический гемолиз без воздействия оксидативных стрессовых факторов — спленомегалия (40%).
    • Болеют, как правило, белые мужчины североевропейского происхождения
  • Класс 2: тяжелый дефицит (активность фермента: 1–10%):
    • Оксидативный стресс — индуцированный гемолиз.
    • Прототип Г-6-ФД Средиземноморья
  • Класс 3: легкий дефицит (активность фермента: 10–60%):
    • Наиболее распространенный тип.
    • Острая гемолитическая анемия встречается редко, только при воздействии стрессовых факторов.
  • Класс 4: недефицитный вариант (активность фермента: 60–100%):
    • Никаких симптомов, даже при оксидативном стрессе (напр., Г-6-ФД A+ [вариант с нормальной активностью]);
    • Частота встречаемости аллеей 20–40% у африканцев
  • Класс 5: > 150% от нормальной активности
• У новорожденных с дефицитом может развиваться гипербилирубинемия не соразмерная анемии
  • Отчасти это объясняет возросшую распространенность билирубиновой энцефалопатии у афроамериканцев. В США ~ 20% ядерной желтухи связано с дефицитом Г-6-ФД.
  • При оценке гипербилирубинемии у новорожденных следует принимать во внимание расовую принадлежность

Избирательный дефицит IgA - наиболее распространенный первичный дефицит АТл; характеризуется:

• Повышенной восприимчивостью к инфекциям
• Аутоиммунными проявлениями
• Уровнем сывороточного IgA <7 мг/дл при нормальном уровне сывороточных IgG и IgM у пациентов старше 4 лет
• Отсутствием вторичных причин гипогаммаглобулинемии
• Отсутствием дефекта Т-клеток