У меня есть код доступа Справка
Меню
Войти
Содержание
div - doc3 table of content

ДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА

ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2022
ISBN978-5-9704-6484-7
УДК616-08-039.74-053.2-07-085
ББК57.334/337-4-5+53.50
Авторский знакК65
Аннотация
  • Аутосомное кодоминантное наследственное заболевание, приводящее к поражению легких, печени, кожи, сосудов
  • Связан с нехваткой α1-антитрипсина (ААТ) - основного ингибитора нейтрофильных сериновых протеаз (Pi), состоящего из гликопротеина с молекулярной массой ~55 кДа, синтезирующегося в основном в печени, высвобождающегося в систему кровообращения
  • Классическая недостаточность ААТ с дефицитным фенотипом PiZZ вызвана гомозиготным состоянием мутантного Z аллеля ААТ
  • При заболевании:
    • Болезнь легких может развиться после 30 лет, прогрессировать в эмфизему
    • Болезнь печени может проявляться как желтуха у младенцев, с повышением уровня печеночных ферментов, портальной гипертензией / циррозом у взрослых
    • Кожное заболевание встречается реже, проявляется как некротизирующий панникулит у взрослых (средний возраст начала заболевания - 40 лет)
Загружено2023-03-31