Платформа медицинских знаний
Содержание
div - doc3 table of content
ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ ВРОЖДЁННАЯ
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2021
ISBN978-5-9704-6400-7
УДК616.1/.9-08-039.74-053.2
ББК53.50+57.334/337-5
Авторский знакК65
Аннотация - Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу аутосомно-рецессивных заболеваний, приводящих к дефициту 1 из 5 ферментов, необходимых для синтеза кортизола:
- 90–95% - дефицит 21-гидроксилазы (21OHD)
- 5% - дефицит 11-бета-гидроксилазы (11-бета-OHD)
- <5% - дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3-бета-HSD), дефицит 17-бета-гидроксилазы (17-бета-OHD), дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (17-бета-HSD) и липоидная ВГН
- Этот раздел посвящен дефициту 21OHD, т.к. она составляет 90–95% от врожденной гиперплазии надпочечников
- ВГН, обусловленная дефицитом 21OHD, характеризуется дефицитом кортизола, с дефицитом альдостерона или без него и избытком андрогена:
- Существует 3 типа дефицита 21OHD (см. раздел Анамнез):
- Классический сольтеряющий синдром
- Классический не сольтеряющий синдром (простая вирилизация)
- Неклассический (позднее начало)
Загружено2023-03-27