БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У НОВОРОЖДЕННЫХ С ГИПЕРАММОНИЕМИЕЙ
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2022
ISBN978-5-9704-6484-7
УДК616-08-039.74-053.2-07-085
ББК57.334/337-4-5+53.50
Авторский знакК65
Аннотация - Врожденные нарушения обмена веществ — наследственные дефекты биосинтеза, катаболизма или транспорта липидов, аминокислот или углеводов. Дебют возможен в любом возрасте, причем большинство случаев проявляется во время состояний, приводящих к усилению катаболизма, и/или при увеличении потребления в пищу ответственного за нарушения метаболита.
- Клинические проявления варьируют от острых угрожающих жизни кризов до более легких, неспецифических клинических эпизодов, сопровождающихся недомоганием, рвотой, вялостью, анорексией и/или острыми психоневрологическими нарушениями.
- Некоторые врожденные нарушения обмена веществ сопровождаются повышением уровня аммиака (>100 mм/л). Аммиак обладает высокой нейротоксичностью: повышение его уровня может привести к энцефалопатии и смерти.
Загружено2023-03-31